＊pippiのブログ＊

シャルコマリートゥース病は治る？　PMP２２遺伝子の正常化東京医科歯科大学 難治疾患研究所　神経病理学分野　教授、講師、大学院生の方々によりシャルコマリートゥース病の原因遺伝子、PMP２２の変異を、ゲノム編集で治療する方法を開発中との情報を...

前回のブログで、pippiが愛用している座位補助具、p!ntoについて触れました。今回はそのp!ntoについて、もっと掘り下げて紹介していきたいのですがちょっとその前に・・・まずは人が座位を保つ仕組みについて解説してみたいと思います。支持基...

シャルコマリートゥース病は、下肢の筋力低下や足関節の変形が起こりやすく、放置すると歩行能力の低下や車椅子生活へとつながるリスクもあるため、早期からの継続的なリハビリが推奨されます。

日本には指定難病の医療費助成制度があります。労働省が定めた難病患者に対し、医療費の自己負担額を軽減するための公的支援制度です。特定医療費（指定難病）受給者証の申請の流れを簡単にまとめました。

遺伝子検査神経伝導速度検査にて異常が確認されたことで、次のステップ遺伝子検査へと移りました。遺伝子検査は採血でOK。これまでの予防接種の経験から、注射の痛みにはだいぶ免疫がついてきていたpippiでしたが、半泣き状態（ ; ; ）なかなか踏...

鹿児島市立病院の小児神経外来を受診しました。問診と神経伝導速度検査を行いました。

筋膜を切る？！！自分なりに調べて行き着いた整形外科は、鹿児島市にあるOクリニックさん。下肢メインに診てもらいました。レントゲン画像では股関節、膝関節、足関節の解剖学的な異常は特に無いとのこと。ただやはり足関節の硬さ、足部の外反変形を指摘され...

シャルコマリートゥース病の子pippi＊（仮名）について書いたブログです。親の立場から、出来るだけフランクにシャルコマリートゥース病について伝えていきます。実際の経験に基づいた内容や訪問者に役立つ情報まで掲載していきます。

シャルコマリートゥース病についてまとめてみました。シャルコマリートゥース病の子を持つ親の立場から、出来るだけフランクにシャルコマリートゥース病について伝えていきます。