シャルコマリートゥース病と判明するまで④

遺伝子検査

神経伝導速度検査にて異常が確認されたことで、次のステップ遺伝子検査へと移りました。

遺伝子検査は採血でOK。

これまでの予防接種の経験から、注射の痛みにはだいぶ免疫がついてきていたpippiでしたが、半泣き状態（ ; ; ）

なかなか踏ん切りがつけられずにいましたが、看護師さんが用意してくれたキャラクターシールと、またまたクレーンゲームのご褒美（回数を+5回に笑）を約束したことで乗り越えることができました。

遺伝子検査については、「シャルコマリートゥース病について」というページで載せています🎵

この時点で、先生の方から具体的な病名（可能性として）は伝えられていませんでしたが、考えられる病気で、いくつか類型がある病気の可能性を言われていました。

まずは東京にある検査会社に依頼し、陽性判定が出た場合、それはいくつかある類型の中でも最もメジャーなタイプであるということを示しており、陰性の場合、鹿児島大学病院にある検査室での遺伝子解析となること等を説明されました。

最初の検査結果が出るまでに、１ヶ月かかりました。

今回pippiの血液を提出し検査していただいたところは、株式会社LSIメディエンス　遺伝子解析部です。

判定結果が出たとの連絡を病院からいただき、すぐに診察を予約しました。

画像は検査結果用紙の一部です。

今回の検査結果が陽性だということを示しています。

先生から告げられた病名は、『シャルコマリートゥース病。』

いくつかある類型の中でも最もメジャーなタイプ。『CMT１A型』でした。

シャルコマリートゥース病は遺伝子異常です。

pippiは、PMP２２という遺伝子異常による、脱髄性のシャルコマリートゥース病でした。

一般的には遺伝性ですが、時に特発タイプもあるようです。

pippiの両親やその周りには、シャルコマリートゥース病はいません。

pippiは特発性のシャルコマリートゥース病でした。

２歳頃からの下肢の痛みやフラットな床面で、突然足をつっかけて倒れるといった現象。

硬い足首、膝折れ、細い足。

整形分野や発達分野での問題から疑い、病院を転々としながら、やっと行き着いた。

シャルコマリートゥース病は難病指定疾患で、根本的な治療は見つかっていません。

通常なら、ショックが大きいはずです。

なのに、pippiのママの心は、シャルコマリートゥース病と診断されたショックよりも、シャルコマリートゥース病と診断された安堵感に包まれていました。

達成感に似た感覚もありました。

おそらくそれは、pippiがシャルコマリートゥース病の中で最もメジャーなタイプCMT １A型だったことや、シャルコマリートゥース病自体が直接生死に関わるような病気では無いということが頭にあったからだと思います。

さぁ、これからどうやって行こうか。

今後まずやるべき事として、事務的なことを含めて主治医から以下のことを伝えられました。

次回は、これらについて触れて行こうと思います。